Konsultacje genetyczne w Krakowie

Zdarza się, że w czasie wizyty kontrolnej u lekarza rodzinnego, badań okresowych lub w trakcie obserwowania siebie lub dziecka, zauważamy niepokojące symptomy mogące oznaczać chorobę, której przyczyn nie jesteśmy w stanie wyjaśnić. Specjalistyczne badania wykonane w Szpital Dworska mogą jednak potwierdzić chorobę genetyczną.

Jesteśmy tego tym bardziej pewni, gdy sięgniemy pamięcią w przeszłość i przypominamy sobie o członkach rodziny mającej podobne symptomy. Choroba genetyczna jest jednak często niezauważona ze względu na fakt, że nie ma zewnętrznych oznak zmian w organizmie lub są na tyle subtelne, że przez długi czas nie traktujemy ich jako objawów poważnej choroby.

W pierwszej kolejności, gdy podejrzewamy chorobę genetyczną powinniśmy skonsultować swoje obawy z lekarzem genetykiem w Szpital Dworska. Na pierwszym spotkaniu lekarz prowadzący przeprowadzi z nami rozmowę oraz wysłucha naszych spostrzeżeń i obaw. Na takie spotkanie powinniśmy się przygotować pod kątem historycznym naszej rodziny, gdyż będziemy musieli odpowiedzieć na pytania lekarza prowadzącego oraz merytorycznym zbierając dotychczasową dokumentację medyczną.

Niestety w większości przypadków natychmiastowe rozpoznanie jest niemożliwe, dlatego konieczne jest zlecenie podstawowych badań genetycznych z krwi lub wymazu z policzka i ponowne spotkanie z naszym lekarzem.

Oto cześć wskazań do konsultacji genetycznej:

• urodzenie dziecka z wadą wrodzoną,
• wady narządów płciowych,
• opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
• nieprawidłowe napięcie mięśniowe,
• niepłodność,
• pierwotny brak miesiączki,
• porada przed planowaną ciążą w przypadku pokrewieństwa partnerów