Zdarza się, że w czasie wizyty kontrolnej u lekarza rodzinnego, badań okresowych lub w trakcie obserwowania siebie lub dziecka, zauważamy niepokojące symptomy mogące oznaczać chorobę, której przyczyn nie jesteśmy w stanie wyjaśnić. Specjalistyczne badania wykonane w Szpital Dworska mogą jednak potwierdzić chorobę genetyczną.
Jesteśmy tego tym bardziej pewni, gdy sięgniemy pamięcią w przeszłość i przypominamy sobie o członkach rodziny mającej podobne symptomy. Choroba genetyczna jest jednak często niezauważona ze względu na fakt, że nie ma zewnętrznych oznak zmian w organizmie lub są na tyle subtelne, że przez długi czas nie traktujemy ich jako objawów poważnej choroby.
W pierwszej kolejności, gdy podejrzewamy chorobę genetyczną powinniśmy skonsultować swoje obawy z lekarzem genetykiem w Szpital Dworska. Na pierwszym spotkaniu lekarz prowadzący przeprowadzi z nami rozmowę oraz wysłucha naszych spostrzeżeń i obaw. Na takie spotkanie powinniśmy się przygotować pod kątem historycznym naszej rodziny, gdyż będziemy musieli odpowiedzieć na pytania lekarza prowadzącego oraz merytorycznym – zbierając dotychczasową dokumentację medyczną.
Niestety w większości przypadków natychmiastowe rozpoznanie jest niemożliwe, dlatego konieczne jest zlecenie podstawowych badań genetycznych z krwi lub wymazu z policzka i ponowne spotkanie z naszym lekarzem.
Oto cześć wskazań do konsultacji genetycznej:
- urodzenie dziecka z wadą wrodzoną,
- wady narządów płciowych,
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
- nieprawidłowe napięcie mięśniowe,
- niepłodność,
- pierwotny brak miesiączki,
- porada przed planowaną ciążą w przypadku pokrewieństwa partnerów
